5月8日是世界地贫日。地中海贫血，也被称为珠蛋白生成障碍贫血，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。

在我国，长江以南地区（如广东、广西等）是地中海贫血的高发地区，然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。

1、什么是地中海贫血？

地中海贫血（以下简称地贫），是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。

2、地中海贫血有什么症状？

地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

轻 型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

3、地中海贫血会遗传吗？

会！地贫是由基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能患地贫疾病。因此，地贫会遗传给下一代。

4、地中海贫血的遗传规律 

若夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

5、地贫的治疗

地中海贫血，一个家庭无法承受的生命之痛！！！

（1）终生输血以及去铁治疗

终生定期高量输血和定期去铁治疗，平均2-4周输血一次，每次输血费用大约在2000-3000元，终生、足量、每天用去铁胺注射或口服去铁酮排除体内过多的铁，去铁药等花费每个月6000元左右。血液紧张时候，家长还要去找人互助献血，或者去其他地方寻找血液救命。

（2）造血干细胞移植

国内的造血干细胞移植手术还不算成熟，首先要做配型，从父母、兄弟姐妹开始配型，配型费用在7000-8000元，亲属配型不成功的，希望寄托于骨髓库、脐血库。据不完全统计，每一百个病人当中，能找到合适的干细胞来源的有10~20个。配型成功率低，如果幸运配型成功了，适合进行移植手术的，地贫患儿需在移植仓里呆二十几天做移植手术准备，移植手术需30-40万元。移植手术后患儿抵抗力低，容易发生感染，如若感染就会有致命危险，所以要吃抗感染药，后续花费在15-20万。

6、如何预防地中海贫血？

由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生意措施来降低患病风险。对于携带地中海贫血遗传基因的人，建议考虑进行细胞遗传学检查和咨询。如果发现自己携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业的医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。

孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。

来 源：  延津疾控微疾控